Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Cholestase intrahépatique récurrente bénigne
- Cholestase intrahépatique gestationnelle
- Maladie rare des voies biliaires
- Cholestase intrahépatique familiale
- Maladie métabolique hépatique rare
- Maladie rare du parenchyme hépatique
- Cholestase intrahépatique progressive familiale
- Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Rare epilepsy
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
- Glycogen storage disease
- Acute adrenal insufficiency
- Pituitary deficiency
- Cushing syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Adrenocortical carcinoma
- Kallmann syndrome
- Pituitary adenoma
- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Neonatal adrenoleukodystrophy
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 12
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- Syndrome de Guillain-Barré
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- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
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40225 Düsseldorf
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
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- Trouble de la cétolyse
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30625 Hannover
0511 5323213
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Carl-Neuberg-Straße 1
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Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
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- Maple syrup urine disease
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- Fabry disease
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- Phenylketonuria
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Addison disease
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- Multiple endocrine neoplasia type 2B
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Am Schwarzenberg 15
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- Fibrillation auriculaire familiale
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Ataxie de Friedreich
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Glykogenose Deutschland e.V.
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